10 дней

Генетическое определение непереносимости лактозы методом ПЦР в цельной крови в Санкт-Петербурге

Код исследования: 594
10 дней
Описание анализа
Показания к назначению

Описание анализа

Дефицит лактазы является наиболее частой ферментопатией в мире, которая поражает до 15% населения.

Лактоза — это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем всасываются. Если активность расщепляющей лактазы снижена, то в кишечнике накапливается слишком много нерасщепленной лактозы, что провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью.

Активность лактазы проявляется с 12-14 недели внутриутробного развития и достигает максимума к рождению (39-40 неделя). После рождения активность фермента снижается в 6-11 месяцев и к 2-5 годам — это называется первичной, или возрастной лактазной недостаточностью. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с наследственным дефицитом фермента лактазы. Употребление цельного молока, продуктов, содержащих лактозу, приводит к расстройствам пищеварения: болям, диарее, вздутию живота, метеоризму.

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизма — 13910 T> C.

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

  • Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;
  • Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;
  • Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

Гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, а гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Поэтому данные о генотипе помогают врачам точно подбирать диеты с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, снижением расстройства пищеварения у детей и оценки риска развития остеопороза у женщин в менопаузальный период.

К какому врачу обратиться?

Генетик; педиатр; терапевт; гастроэнтеролог.

Источники

  1. Клиническое руководство по лабораторным тестам / Под ред. Н.У. Тица. — М.: Юнимед-пресс, 2003. — 942 с.
  2. Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. — М.: Медицина, 2000. — 533 с.
  3. Журнал «Справочник заведующего клинико-диагностической лабораторией» № 6, 2010 год. Современная лабораторная диагностика лактазной недостаточности"
  • диагностика лактазной недостаточности у взрослых и детей;

  • появление симптомов лактазной недостаточности: диарея, боли в области живота, вздутие.

В комлекс входит 0 исследований

Подготовка к сдаче

  • рекомендуем сдавать кровь в период с 8 до 11 утра;

  • кровь нужно сдавать натощак, после 8-12 часового ночного периода голодания;

  • накануне исследования — легкий ужин с ограничением приема жирной пищи;

  • в день сдачи анализов можно пить воду без газа и лучше исключить кофе и чай;

  • за 24 часа до исследования исключить алкогольные напитки;

  • за 1 час до исследования лучше воздержаться от курения;

  • за 24 часа до исследования исключить применение лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);

  • за 24 часа до исследования исключить эмоциональный и физический стресс;

  • не следует сдавать кровь после проведения рентгенографии, УЗИ, массажа, эндоскопических и физиотерапевтических процедур;

  • перед сдачей крови рекомендуется в течение 10-20 минут отдохнуть.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результатов

Для данного маркера нет значений «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена MCM6 (CТ 13910)

  • Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;

  • Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;

  • Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

Смотреть пример результата
nurseОбратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.
Если есть вопросы по анализам, то позвоните нам или оставьте заявку на консультацию.
8 (812) 708 08 11

Чекапы с этим исследованием(3)

Чекапы с этим исследованием(3)

Чек-ап «Аллергии и непереносимости»
Код услуги: 1669
10 дней

Чек-ап помогает выявить аллергические реакции на наиболее распространенные аллергены — глютен и лактозу.

Добавить в корзину
Анализы
Мои результаты
Приложение для вашего здоровья
С ЛабСтори вы можете не просто сдать анализ, а следить за своим здоровьем благодаря нашему приложению LabStory.