Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — это нарушение свертываемости крови (гемостаза), которое проявляется спонтанными эпизодическими кровотечениями, похожими на кровотечения при гемофилии. Заболевание опасно длительной кровоточивостью даже при небольших повреждениях сосудов и риском развития тяжелых кровотечений. Болезнь Виллебранда — очень редкое наследственное заболевание крови. Его диагностируют у 0,012% людей всего мира, а тяжелые случаи заболевания встречаются примерно у трех человек на миллион.

У здорового человека при травме сосуда кровь начинает свертываться, чтобы образовавшийся сгусток — тромб, закрыл повреждение и остановил кровотечение.

При болезни Виллебранда образование сгустка затруднено или кровяной тромб тут же растворяется, поэтому кровотечение продолжается. Причина этого — отсутствие или низкий уровень специального белка, отвечающего за склеивание тромбоцитов и другие функции крови — так называемого «фактора Виллебранда». 

Причины появления нарушений свертываемости крови

Патогенез заболевания наследственный. Фактор Виллебранда не работает в результате генетического дефекта и напрямую связан с наследственностью, так же как гемофилия. В зависимости от того, какие именно гены оказали влияние на патологическую выработку фактора Виллебранда, заболевание может иметь несколько вариантов течения или типов.

Типы заболевания:

1. 01
   Первый тип — самый распространенный, при котором отмечается дефицит фактора Виллебранда. Выражается слабой кровоточивостью после незначительных повреждений.
2. 02
   Второй тип заболевания развивается, когда фактор Виллебранда вырабатывается в нормальном количестве, но белок имеет низкую активность.
3. 03
   Третий тип болезни — полное отсутствие фактора Виллебранда. Это самая тяжелая форма патологии, при которой опасность кровотечения связана с угрозой для жизни.

Симптомы болезни Виллебранда

Симптомы заболевания связаны с длительным кровотечением, возникающим после травмы или ушибов, и имеют разную степень выраженности. Поэтому особенно важно их знать. К симптомам болезни Виллебранда относятся:

• длительная кровоточивость при малейших царапинах и длительное кровотечение при порезах;
• кровотечение из носа, которое трудно остановить;
• синяки и гематомы, которые появляются даже после очень легких ушибов;
• кровоточивость десен при чистке зубов;
• длительные и обильные менструации.

Диагностика болезни Виллебранда и рекомендованные анализы

Жалобы пациента являются основанием для подозрения болезни Виллебранда, но диагностируют это геморрагическое заболевание только на основании результатов лабораторных исследований. Помимо обычных анализов крови врач назначает целый перечень специальных исследований:

1. 01
   Общий анализ крови.
2. 02
   Коагулограмма.
3. 03
   Комплексный анализ системы гемостаза.
4. 04
   Время кровотечения — интервал от начала кровотечения до его остановки.
5. 05
   Антиген фактора Виллебранда — показывает количество фактора Виллебранда в крови.
6. 06
   Агрегация тромбоцитов с ристоцетином (антибиотиков, стимулирующих склеивание тромбоцитов) в плазме — показывает активность фактора Виллебранда.
7. 07
   АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время — показывает время образования сгустка после добавления в плазму крови специальных реагентов.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение заболевания медикаментозное и постоянное. Оно направлено на усиление выработки фактора Виллебранда или его замещение и включает в себя различные группы препаратов, в том числе гормональных. Лечение подбирается индивидуально и зависит от типа болезни. Профилактика невозможна, поскольку заболевание наследственное и развивается по аутосомно-доминантному типу, то есть передается детям даже от одного родителя.