- 594
- Кровь цельная (ЭДТА)
Генетическое определение непереносимости лактозы методом ПЦР в цельной крови в Санкт-Петербурге
Доступно несколько биоматериалов
Забор капиллярной крови у детей: 243₽
Забор венозной крови у детей: 276₽
Забор венозной крови (взрослый возраст): 215₽
Забор капиллярной крови (взрослый возраст): 205₽
Описание анализа
Дефицит лактазы является наиболее частой ферментопатией в мире, которая поражает до 15% населения.
Лактоза — это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем всасываются. Если активность расщепляющей лактазы снижена, то в кишечнике накапливается слишком много нерасщепленной лактозы, что провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью.
Активность лактазы проявляется с 12-14 недели внутриутробного развития и достигает максимума к рождению (39-40 неделя). После рождения активность фермента снижается в 6-11 месяцев и к 2-5 годам — это называется первичной, или возрастной лактазной недостаточностью. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с наследственным дефицитом фермента лактазы. Употребление цельного молока, продуктов, содержащих лактозу, приводит к расстройствам пищеварения: болям, диарее, вздутию живота, метеоризму.
Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизма — 13910 T>C.
Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):
-
Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;
-
Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;
-
Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.
Гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, а гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Поэтому данные о генотипе помогают врачам точно подбирать диеты с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, снижением расстройства пищеварения у детей и оценки риска развития остеопороза у женщин в менопаузальный период.
К какому врачу обратиться?
Генетик;педиатр;терапевт;гастроэнтеролог.
Источники
-
Клиническое руководство по лабораторным тестам / Под ред. Н.У. Тица. — М.: Юнимед-пресс, 2003. — 942 с.
-
Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. — М.: Медицина, 2000. — 533 с.
-
Журнал «Справочник заведующего клинико-диагностической лабораторией» № 6, 2010 год. Современная лабораторная диагностика лактазной недостаточности"
-
диагностика лактазной недостаточности у взрослых и детей;
-
появление симптомов лактазной недостаточности: диарея, боли в области живота, вздутие.
Подготовка к сдаче
-
рекомендуем сдавать кровь в период с 8 до 11 утра;
-
кровь нужно сдавать натощак, после 8-12 часового ночного периода голодания;
-
накануне исследования — легкий ужин с ограничением приема жирной пищи;
-
в день сдачи анализов можно пить воду без газа и лучше исключить кофе и чай;
-
за 24 часа до исследования исключить алкогольные напитки;
-
за 1 час до исследования лучше воздержаться от курения;
-
за 24 часа до исследования исключить применение лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);
-
за 24 часа до исследования исключить эмоциональный и физический стресс;
-
не следует сдавать кровь после проведения рентгенографии, УЗИ, массажа, эндоскопических и физиотерапевтических процедур;
-
перед сдачей крови рекомендуется в течение 10-20 минут отдохнуть.
Противопоказания
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результатов
Для данного маркера нет значений «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена MCM6 (CТ 13910)
-
Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;
-
Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;
-
Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

«Обратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.
Дополнительно с этим сдают:
-
Колонофлор-16 (количественное определение микробиоты толстого кишечника)
Код услуги:220625 дней
-
Ливер-тест (АЛТ, АСТ, общий билирубин, ГГТ в сыворотке крови)
Код услуги:871 день
Можно сдать на домуЭтот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайтеwww.doma.labstori.ruПерейти на сайт -
Определение углеводов в кале
Код услуги:212892 дня
Можно сдать на домуЭтот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайтеwww.doma.labstori.ruПерейти на сайт -
Исследование кала на дисбактериоз кишечника с определением чувствительности к антибиотикам, бактериофагам
Код услуги:11046 дней
Можно сдать на домуЭтот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайтеwww.doma.labstori.ruПерейти на сайт
Доступно несколько биоматериалов
Забор капиллярной крови у детей: 243₽
Забор венозной крови у детей: 276₽
Забор венозной крови (взрослый возраст): 215₽
Забор капиллярной крови (взрослый возраст): 205₽