Услуга «Выезд медицинской сестры на дом» временно приостановлена. 

Выберите город
  • Санкт-Петербург
  • Псков
  • Петрозаводск
  • Смоленск
  • Вологда
10 дней
  • 594
  • Кровь цельная (ЭДТА)

Генетическое определение непереносимости лактозы методом ПЦР в цельной крови в Санкт⁠-⁠Петербурге

Лабораторная диагностика васкулитов и поражения почек
Лабораторная диагностика васкулитов и поражения почек
Лабораторная диагностика аутоиммунных поражений печени и желудочно-кишечного тракта
Лабораторная диагностика аутоиммунных поражений печени и желудочно-кишечного тракта
Лабораторная диагностика аутоиммунных эндокринопатии
Лабораторная диагностика аутоиммунных эндокринопатии
Генетика Кишечник
Можно сдать на дому Этот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайте www.doma.labstori.ru Перейти на сайт
Цена исследования
2 079

Доступно несколько биоматериалов Взятие биоматериала не входит в стоимость исследования. Для некоторых анализов есть выбор биоматериала — выбрать его можно будет в корзине. Если вы сдаете несколько анализов для одного биоматериала — например, из венозной крови, то взятие биоматериала оплачивается один раз.

Забор капиллярной крови у детей: 243₽

Забор венозной крови у детей: 276₽

Забор венозной крови (взрослый возраст): 215₽

Забор капиллярной крови (взрослый возраст): 205₽

Добавить в корзину

Описание анализа

Дефицит лактазы является наиболее частой ферментопатией в мире, которая поражает до 15% населения.

Лактоза — это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем всасываются. Если активность расщепляющей лактазы снижена, то в кишечнике накапливается слишком много нерасщепленной лактозы, что провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью.

Активность лактазы проявляется с 12-14 недели внутриутробного развития и достигает максимума к рождению (39-40 неделя). После рождения активность фермента снижается в 6-11 месяцев и к 2-5 годам — это называется первичной, или возрастной лактазной недостаточностью. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с наследственным дефицитом фермента лактазы. Употребление цельного молока, продуктов, содержащих лактозу, приводит к расстройствам пищеварения: болям, диарее, вздутию живота, метеоризму.

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизма — 13910 T>C.

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

  • Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;

  • Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;

  • Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

Гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, а гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Поэтому данные о генотипе помогают врачам точно подбирать диеты с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, снижением расстройства пищеварения у детей и оценки риска развития остеопороза у женщин в менопаузальный период.

К какому врачу обратиться?

Генетик;педиатр;терапевт;гастроэнтеролог.

Источники

  1. Клиническое руководство по лабораторным тестам / Под ред. Н.У. Тица. — М.: Юнимед-пресс, 2003. — 942 с.

  2. Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. — М.: Медицина, 2000. — 533 с.

  3. Журнал «Справочник заведующего клинико-диагностической лабораторией» № 6, 2010 год. Современная лабораторная диагностика лактазной недостаточности"

  • диагностика лактазной недостаточности у взрослых и детей;

  • появление симптомов лактазной недостаточности: диарея, боли в области живота, вздутие.

Подготовка к сдаче

  • рекомендуем сдавать кровь в период с 8 до 11 утра;

  • кровь нужно сдавать натощак, после 8-12 часового ночного периода голодания;

  • накануне исследования — легкий ужин с ограничением приема жирной пищи;

  • в день сдачи анализов можно пить воду без газа и лучше исключить кофе и чай;

  • за 24 часа до исследования исключить алкогольные напитки;

  • за 1 час до исследования лучше воздержаться от курения;

  • за 24 часа до исследования исключить применение лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);

  • за 24 часа до исследования исключить эмоциональный и физический стресс;

  • не следует сдавать кровь после проведения рентгенографии, УЗИ, массажа, эндоскопических и физиотерапевтических процедур;

  • перед сдачей крови рекомендуется в течение 10-20 минут отдохнуть.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результатов

Для данного маркера нет значений «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена MCM6 (CТ 13910)

  • Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;

  • Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;

  • Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

Обратите внимание

«Обратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.

Дополнительно с этим сдают:

  • 5 дней

  • 1 день

    Можно сдать на домуЭтот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайтеwww.doma.labstori.ruПерейти на сайт
  • 2 дня

    Можно сдать на домуЭтот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайтеwww.doma.labstori.ruПерейти на сайт
  • 6 дней

    Можно сдать на домуЭтот анализ можно сдать прямо на дому. Для этого оформите заказ на нужные исследования на сайтеwww.doma.labstori.ruПерейти на сайт
Цена исследования
2 079

Доступно несколько биоматериалов Взятие биоматериала не входит в стоимость исследования. Для некоторых анализов есть выбор биоматериала — выбрать его можно будет в корзине. Если вы сдаете несколько анализов для одного биоматериала — например, из венозной крови, то взятие биоматериала оплачивается один раз.

Забор капиллярной крови у детей: 243₽

Забор венозной крови у детей: 276₽

Забор венозной крови (взрослый возраст): 215₽

Забор капиллярной крови (взрослый возраст): 205₽

Добавить в корзину
{# #} {# #}