Генетическое определение непереносимости лактозы методом ПЦР в цельной крови в Санкт-Петербурге

Дефицит лактазы является наиболее частой ферментопатией в мире, которая поражает до 15% населения.

Лактоза — это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем всасываются. Если активность расщепляющей лактазы снижена, то в кишечнике накапливается слишком много нерасщепленной лактозы, что провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью.

Активность лактазы проявляется с 12-14 недели внутриутробного развития и достигает максимума к рождению (39-40 неделя). После рождения активность фермента снижается в 6-11 месяцев и к 2-5 годам — это называется первичной, или возрастной лактазной недостаточностью. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с наследственным дефицитом фермента лактазы. Употребление цельного молока, продуктов, содержащих лактозу, приводит к расстройствам пищеварения: болям, диарее, вздутию живота, метеоризму.

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизма — 13910 T> C.

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

• Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;
• Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;
• Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

Гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, а гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Поэтому данные о генотипе помогают врачам точно подбирать диеты с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, снижением расстройства пищеварения у детей и оценки риска развития остеопороза у женщин в менопаузальный период.

К какому врачу обратиться?

Генетик; педиатр; терапевт; гастроэнтеролог.

Для данного маркера нет значений «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена MCM6 (CТ 13910)

• Генотип СТ — выявлена частичная непереносимость лактозы — продукция лактазы частично сохранена;

• Генотип СС — выявлена полная непереносимость лактозы — продукция лактазы полностью утрачена с развитием первичной лактазной недостаточности;

• Генотип ТТ — непереносимость лактозы не выявлена — сохранный синтез фермента, что исключает первичную лактазную недостаточность.

• диагностика лактазной недостаточности у взрослых и детей;

• появление симптомов лактазной недостаточности: диарея, боли в области живота, вздутие.

• Кровь сдавать не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи;

• Накануне исследования - исключить прием жирной пищи и алкоголь;

• Перед сдачей анализов можно пить воду без газа;

• Не курить за 60 минут до исследования;