Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) одного пациента в Санкт-Петербурге
Описание анализа
Кариотип — это полный набор хромосом клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом. В него входит пара половых хромосом (ХХ у женщин, ХY у мужчин) и 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и у мужчин и у женщин. Кариотип неизменен всю жизнь.
Чтобы хромосомы были хорошо видны, клетки должны быть в особой стадии деления — в метафазе митоза. В этом случае при проведении световой микроскопии окрашенных специальным красителем мазков, можно увидеть упакованные в спиралевидные палочки нити ДНК. Их фотографируют и систематизируют по номерам, оценивая кариотип по следующим параметрам:
- количество хромосом в паре — норма (две), одна (моносомия), три (трисомия);
- наличие всех частей у хромосом — норма или нет участка (делеция), удвоение участка (дупликация);
- расположение частей хромосом — норма или участок повернут на 180 градусов (инверсия), находится не на своем месте (транслокация).
Изменение числа, структуры хромосом — это признак хромосомных болезней. Они могут быть несовместимыми с жизнью, тогда происходит выкидыш на раннем сроке беременности или менее выраженными, когда ребенок рождается живым, но с пороками развития разной степени тяжести.
К какому врачу обратиться?
Генетик; репродуктолог; неонатолог; педиатр; акушер-гинеколог.
Источники
- Кишкун А. А. Клиническая лабораторная диагностика: Учебное пособие. — М: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 976 с.
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал Акушерства и женских болезней, 2015, № 2, с. 4-12.
- Юров И. Ю. Молекулярные и клинические основы наследственных болезней: Учебное пособие. М-Издательский дом «Академии Естествознания», 2018. — 100 с.
Подготовка к сдаче
-
рекомендуем сдавать кровь в период с 8 до 11 утра;
-
кровь лучше сдавать не натощак, но допускается и после легкого углеводного завтрака
-
за 24 часа до исследования исключить алкогольные напитки;
-
за 1 час до исследования лучше воздержаться от курения;
-
за 2 недели до исследования исключить применение лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);
-
за 24 часа до исследования исключить эмоциональный и физический стресс;
-
не следует сдавать кровь после проведения рентгенографии, УЗИ, массажа, эндоскопических и физиотерапевтических процедур;
-
перед сдачей крови рекомендуем в течение 10-20 минут отдохнуть.
Также необходимо перенести анализ при признаках инфекции, воспаления минимум на 2 недели.
Противопоказания
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результатов
Причины отрицательного результата:
Наличие кариотипа — 46, ХХ у женщин и 46, ХY у мужчин, отсутствие изменений структуры хромосом считается нормой.
Причины положительного результата:
Частые варианты хромосомных аномалий:
-
3 хромосомы в 13 паре — синдром Патау;
-
3 хромосомы в 21 паре — синдром Дауна;
-
3 хромосомы в 18 паре — синдром Эдвардса;
-
больше одной Х хромосомы у мужчины — синдром Клайнфельтера;
-
отсутствие Х хромосомы или ее аномальное строение — синдром Шерешевского-Тернера;
-
три или четыре Х хромосомы — трисомия по Х хромосоме.
Обратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.