Порфирины — это пигменты красно-коричневого цвета, они участвуют в образовании гема (небелковая, железосодержащая часть гемоглобина). Помимо гемоглобина, порфирины в меньшем количестве нужны и для образования миоглобина, ряда ферментов.

Если у пациента есть генетический дефект синтеза гемоглобина, то порфирины не включаются в формирование гема, а накапливаются в организме.

Но далеко не всегда заболевание проявляется сразу после рождения, чаще для развития симптоматики нужен провоцирующий фактор: инфекция, стресс, операция, недостаточное питание. Во взрослом возрасте к ним присоединяется алкоголь, гормональные изменения (менструация, беременность), контакт с солями тяжелых металлов.

Есть и группа препаратов, которые еще больше нарушают порфириновый обмен: анальгин, парацетамол, эстрогены (в т.ч. и гормональные контрацептивы), ряд антибиотиков и противосудорожных средств.

Симптоматика острой порфирии — это чередование приступов (атак) и периода ремиссии (стихания признаков). При атаке возникает острая и сильная боль в животе, вздутие, запор и рвота, повышается артериальное давление и температура тела. Моча становится красно-бурой или розоватой, причем насыщенность оттенка возрастает при стоянии.

Порфирины и их предшественники токсичны для нервной системы, поэтому на первой неделе атаки к боли в животе присоединяются разнообразные неврологические симптомы: боль по всему телу, снижение чувствительности кожи, слабость в мышцах конечностей, вплоть до паралича, судороги, нарушение речи, глотания. Возможны проблемы с психикой — бред, галлюцинации, истерические припадки.

При скрытой форме острой порфирии у пациентов примерно с 20 лет возникают неспецифические симптомы: бессонница, периодическое повышение давления крови, небольшая болезненность в районе живота, мышечная слабость, перепады настроения.

Порфобилиноген — это только один из предшественников порфиринов, его выведение с мочой используется на первом этапе диагностики острых форм порфирии. При положительном результате теста рекомендуется количественное определение 7 форм порфиринов в суточной моче.

К какому врачу обратиться?

Гастроэнтеролог;педиатр;терапевт;невропатолог;токсиколог;гематолог;хирург.

Источники

Кишкун А. А. Клиническая лабораторная диагностика: Учебное пособие. — М: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 976 с.
Диагностика и лечение острых порфирий. Клинические рекомендации национального гематологического сообщества/ под ред. Я.С. Пустовойт. — 2018
Тимофеева Н. Ю. с соавт. Роль лабораторной диагностики в верификации острой порфирии//Медицинский альманах, 2018, № 2, с. 27-30

Показания к назначению

Подозрение на отравление свинцом.
Симптомы острой перемежающейся порфирии:

боль в животе;
неврологические и психические нарушения;
красноватый оттенок мочи;
появление симптоматики после приема медикаментов.

В комлекс входит 0 исследований

Подготовка к сдаче

за 14 дней до исследования исключить прием антибактериальных препаратов;
накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую и соленую пищу;
по возможности за 48 часов до сдачи мочи не принимать витамины группы В, аспирин, фурагин, диуретики;
перед сдачей анализа произвести тщательный туалет наружных половых органов;
женщинам рекомендуется сдавать исследование до менструации или через 2 дня после ее окончания;
для анализов используется средняя утренняя порция мочи;
собранная моча в течение 1-2 часов должна быть доставлена в лабораторию, где сразу поступает в работу.

Также необходимо отменить прием препаратов, влияющих на работу почек с разрешения специалиста.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результатов

Причины отрицательного результата:

отсутствие острой перемежающейся порфирии.

Причины положительного результата:

порфирия, реже тяжелые поражения печени.

Смотреть пример результата

Обратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.