Определение порфобилиногена в моче в Санкт-Петербурге
Описание анализа
Порфобилиноген в моче — это показатель наличия заболевания под названием порфирия (от греч. слова «порфирес» — пурпурный).
Порфирины — это пигменты красно-коричневого цвета, они участвуют в образовании гема (небелковая, железосодержащая часть гемоглобина). Помимо гемоглобина, порфирины в меньшем количестве нужны и для образования миоглобина, ряда ферментов.
Если у пациента есть генетический дефект синтеза гемоглобина, то порфирины не включаются в формирование гема, а накапливаются в организме.
Но далеко не всегда заболевание проявляется сразу после рождения, чаще для развития симптоматики нужен провоцирующий фактор: инфекция, стресс, операция, недостаточное питание. Во взрослом возрасте к ним присоединяется алкоголь, гормональные изменения (менструация, беременность), контакт с солями тяжелых металлов.
Есть и группа препаратов, которые еще больше нарушают порфириновый обмен: анальгин, парацетамол, эстрогены (в т.ч. и гормональные контрацептивы), ряд антибиотиков и противосудорожных средств.
Симптоматика острой порфирии — это чередование приступов (атак) и периода ремиссии (стихания признаков). При атаке возникает острая и сильная боль в животе, вздутие, запор и рвота, повышается артериальное давление и температура тела. Моча становится красно-бурой или розоватой, причем насыщенность оттенка возрастает при стоянии.
Порфирины и их предшественники токсичны для нервной системы, поэтому на первой неделе атаки к боли в животе присоединяются разнообразные неврологические симптомы: боль по всему телу, снижение чувствительности кожи, слабость в мышцах конечностей, вплоть до паралича, судороги, нарушение речи, глотания. Возможны проблемы с психикой — бред, галлюцинации, истерические припадки.
При скрытой форме острой порфирии у пациентов примерно с 20 лет возникают неспецифические симптомы: бессонница, периодическое повышение давления крови, небольшая болезненность в районе живота, мышечная слабость, перепады настроения.
Порфобилиноген — это только один из предшественников порфиринов, его выведение с мочой используется на первом этапе диагностики острых форм порфирии. При положительном результате теста рекомендуется количественное определение 7 форм порфиринов в суточной моче.
К какому врачу обратиться?
Гастроэнтеролог; педиатр; терапевт; невропатолог; токсиколог; гематолог; хирург.
Источники
- Кишкун А. А. Клиническая лабораторная диагностика: Учебное пособие. — М: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 976 с.
- Диагностика и лечение острых порфирий. Клинические рекомендации национального гематологического сообщества/ под ред. Я.С. Пустовойт. — 2018
- Тимофеева Н. Ю. с соавт. Роль лабораторной диагностики в верификации острой порфирии//Медицинский альманах, 2018, № 2, с. 27-30
Подготовка к сдаче
-
за 14 дней до исследования исключить прием антибактериальных препаратов;
-
накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую и соленую пищу;
-
по возможности за 48 часов до сдачи мочи не принимать витамины группы В, аспирин, фурагин, диуретики;
-
перед сдачей анализа произвести тщательный туалет наружных половых органов;
-
женщинам рекомендуется сдавать исследование до менструации или через 2 дня после ее окончания;
-
для анализов используется средняя утренняя порция мочи;
-
собранная моча в течение 1-2 часов должна быть доставлена в лабораторию, где сразу поступает в работу.
Также необходимо отменить прием препаратов, влияющих на работу почек с разрешения специалиста.
Противопоказания
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результатов
Причины отрицательного результата:
-
отсутствие острой перемежающейся порфирии.
Причины положительного результата:
-
порфирия, реже тяжелые поражения печени.
Обратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.Дополнительно с этим сдают: