Кариотипирование
Кариотипирование – диагностика хромосомных нарушений (числа, размеров, формы полного набора хромосом) в строении ДНК человека. Даже у здорового человека могут быть обнаружены участки перестроенных хромосом, что может привести к бесплодию, увеличению риска замершей беременности, выкидышам, рождению ребенка с генетическими аномалиями.
В состав хромосом входят гены, отвечающие за наследственность. Таким образом, анализ на кариотип позволяет выявить нарушения, связанные с изменением кариотипа.
Для проведения кариотипирования врачи лаборатории ЛабСтори используют лимфоциты периферической крови, очень редко – клетки костного мозга, фибробласты кожи (так как нужно проводить процедуру взятия биопсии кожи или спинномозговую пункцию).
Кариотипирование супругов (цитогенетическое обследование) позволяет выявить случаи невынашивания беременности, бесплодия.
В сети клиник ЛабСтори процедурная медсестра возьмет у Вас венозную кровь на анализ, врачи лаборатории проведут сложные исследования, изучая хромосомы клеток Вашей крови.
Показания
Показания для обследования супружеской пары на кариотипирование:
- возраст женщины старше 35 лет (по данным ВОЗ вероятность генетической патологии 1:30);
- невынашивание беременности;
- наличие хромосомных патологий в семье;
- наличие мутагенных воздействий на супругов (химических, радиационных или иных).
Исследования
Какие болезни показывает кариотипирование?
В результатах исследования описываются обнаруженные хромосомные нарушения, число и их структура. Например, это может быть лишняя хромосома в паре, хромосома с утраченным сегментом или с удвоенным участком. Для интерпретации результатов необходимо обратиться к генетику. На их основе он может предположить наличие таких заболеваний, как синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Вильямса, Патау, Филадельфии и других. Кроме того, в некоторых случаях хромосомные аномалии являются причиной бесплодия или привычного невынашивания.
Откуда берутся генетические мутации в кариотипе?
По статистике, хромосомные патологии обнаруживаются у одной пары из 100-200. В большинстве случаев родители даже не догадываются об их наличии, пока речь не заходит о планировании семьи и рождении ребенка. Мутации хромосом могут возникать как спонтанно, так и под воздействием мутагенов. Среди них, например, химические вещества, пестициды, радиация, некоторые лекарственные препараты (цитостатики, иммунодепрессанты). Мутагенным действием могут обладать вирусы кори, гриппа, краснухи.
Выделенные хромосомы окрашивают и исследуют под микроскопом. Такая методика позволяет изучить количество хромосом, их структуру и выявить аберрации.
Как долго делают анализ на кариотип?
Срок выполнения анализа на кариотип – до 20 рабочих дней. Длительность объясняется тем, что для проведения исследования используется сложная технология. Так, классическая методика предполагает, что из образца выделяются лимфоциты, которые окрашивают и подвергают воздействию ферментов. После этого рост лимфоцитов подавляется на стадии фазы деления клеток, когда хромосомы хорошо видны.
Данный чек-ап позволяет определить женский гормональный статус и скорректировать гормональный фон.
Гормональный статус мужского организма определяет общее состояние здоровья мужчины, поддержание его половой функции — сексуального влечения, эрекции и семяизвержения. Чек-ап позволяет определить гормональный статус мужчины.
вопросы — +7 (800) 333-33-84.
Патология беременности — собирательное понятие, оно включает в себя ряд болезней и отдельных клинических симптомов, которые развиваются у беременных женщин и в большинстве случаев разрешаются после окончания беременности или же ее прерывания.
Невынашивание беременности возникает нередко. В большом количестве случаев установить точную причину этой патологии невозможно. Специалисты выделяют несколько групп факторов, способных спровоцировать спонтанный аборт.