Гемохроматоз
Что такое гемохроматоз?
Гемохроматоз — это преимущественно наследственное заболевание с накоплением железа и отложением его в тканях. Болезнь еще называется бронзовым диабетом из-за отложения в коже железосодержащего пигмента гемосидерина.
Также железо накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе, селезенке, железах эндокринной системы, что вызывает их постепенное разрушение. Чаще всего гемохроматоз врожденный, но иногда встречается вторичный гемохроматоз — у пациентов с болезнями печени, крови, нарушениями обмена веществ или при передозировке препаратов железа.
Симптомы гемохроматоза
При врожденном гемохроматозе признаки болезни появляются у взрослых людей, когда в организме уже накоплено более 20-40 г железа. Первые симптомы — это сильная утомляемость, ослабление полового влечения, потеря веса. Затем присоединяются:
- тяжесть и боль в правом подреберье;
- болезненность суставов;
- бронзовая окраска кожи лица, шеи, рук, половых органов, подмышек;
- выпадение волос на голове.
В развернутой стадии болезни обнаруживают поражение внутренних органов с развитием:
- печень — увеличение, потом цирроз, печеночная недостаточность;
- поджелудочная железа — нарушение выделения инсулина, сахарный диабет;
- гипофиз головного мозга (регулирует образование гормонов) — атрофия яичек, импотенция у мужчин, отсутствие менструаций и бесплодие у женщин;
- сердце — кардиомиопатия с аритмией, сердечной недостаточностью, возможен инфаркт.
Гемохроматоз может привести к смерти больного из-за развития осложнений: кровотечения из расширенных вен пищевода (при циррозе печени), диабетической комы, острого мозгового нарушения кровообращения, сепсиса, рака печени.
Причины появления гемохроматоза
Наследственное генетическое нарушение обмена железа возникает при мутации гена HFE короткого плеча 6-ой хромосомы. Этот ген отвечает за формирование сигнала о недостатке железа в организме. Если ген поврежден, то возникает ложный сигнал и начинает активно вырабатываться железосвязывающий белок, усиливается всасывание железа из пищи.
При этой болезни за год накапливается от 0,5 до 1 г железа. Вначале оно откладывается в виде белковых ферритиновых комплексов, но затем ферритина уже не хватает и железо (сильный окислитель) начинает разрушать органы. На месте такого разрушения образуется соединительная ткань вместо работающей (фиброз и цирроз).
При приобретенном гемохроматозе возникает избыток железа из-за его передозировки (переливание крови, препараты), нарушения обмена в печени.
Первичный и вторичный гемохроматоз
Первичный гемохроматоз — это самостоятельное врожденное заболевание из-за генетического дефекта. Он бывает 4 видов:
- классический (95% случаев);
- с неклассической формой наследования;
- детский;
- с мутацией белка трансферрина (переносит железо).
Вторичный гемохроматоз всегда возникает на фоне другой болезни:
- хронический вирусный гепатит;
- цирроз печени;
- талассемия;
- кожная порфирия;
- злокачественные новообразования;
- гемолитическая и мегалобластная анемия.
Спровоцировать усиленное накопление железа может и низкобелковая диета, бесконтрольное применение железа в препаратах или/и добавках, частые переливания крови, неправильное лечение препаратами железа.
Факторы риска при гемохроматозе
Вероятность развития гемохроматоза выше у людей:
- с двумя копиями дефектных генов, унаследованных от матери и отца;
- при наличии больного гемохроматозом среди кровных родственников;
- с ирландской национальностью, а также у этнических скандинавов, французов, немцев, голландцев;
- мужского пола.
Диагностика
Диагноз гемохроматоза ставят на основании типичной клиники и при обнаружении отклонений в анализах крови:
- повышено сывороточное железо;
- высокий ферритин и трансферрин крови;
- увеличено выделение железа с мочой;
- снижена общая железосвязывающая способность крови.
Для подтверждения наследственного происхождения гемохроматоза проводится молекулярно-генетическая диагностика методом ПЦР в реальном времени. Дополнительно исследуют состояние печени (печеночные пробы, УЗИ, биопсия, МРТ), уровень глюкозы и гликированного гемоглобина, изменения миокарда (ЭКГ, ЭхоКГ).
Лечение гемохроматоза
Основные принципы терапии:
- диета с ограничением мяса, субпродуктов, растительных источников железа (гречка, яблоки, шпинат);
- исключение приема железа и витамина С в таблетках;
- очищение крови: плазмаферез, гемосорбция, цитаферез;
- введение препарата, связывающего железо;
- кровопускание под контролем показателей гемоглобина и гематокрита.
Одновременно проводится лечение пораженных органов. У пациентов с распространенным циррозом печени решается вопрос о пересадке органа.
Чек-ап «Здоровое сердце» дает возможность обнаружить лабораторные признаки таких патологических процессов, а также оценить состояние сердца, сосудистой стенки, функционирование сердечной мышцы
Чек-ап «Здоровая печень» — это комплекс лабораторных анализов, который дает возможность детально оценить состояние печени, функциональной способности гепатобилиарной системы, а также выявить факторы риска развития патологических состояний.
Чтобы правильно определить причину артрита и выбрать оптимальное лечение, проводится чек-ап «Здоровые суставы».
вопросы — +7 (800) 333-33-84.
Железо является микроэлементом, который необходим для правильной работы всего организма человека, компонентом гемоглобина. В свою очередь, гемоглобин входит в состав эритроцитов и выполняет функцию переноса кислорода от легких к тканям и органам.
Печень в человеческом организме выполняет множество жизненно важных функций: синтезирует белки, гормоны, ферменты, желчь, холестерол, очищает кровь от токсинов, чрезмерного количества гормонов, микроорганизмов и продуктов обмена веществ, активно участвует в обмене микроэлементов, витаминов и углеводов. Ряд факторов может привести к повреждению печени, нарушению ее работы. При гепатите печеночная ткань воспаляется, в ней могут возникать зоны омертвения, накапливаться лейкоциты, образуется незначительное количество соединительной фиброзной ткани.
Печень является жизненно важным органом, расположенным под диафрагмой, в правой верхней части брюшной полости. Она состоит из двух главных долей – левой и правой, граничит с правой почкой, петлями кишечника и желудком.